پیش آگهی اوتیسم: ژن های پدر و مادراخبار کوتاه سلامتی 

پیش آگهی اوتیسم: ژن های پدر و مادر

پیش آگهی اوتیسم: ژن های پدر و مادر
۵ (۱۰۰%) ۱ vote

در حالی که یکی از ژن های خطر اصلی می تواند یک فرد مبتلا به اوتیسم یا یکی دیگر از اختلالات نورولوژیک را ایجاد کند، کل مجموعه تغییرات مرتبط در DNA است که تصمیم می گیرد که آیافرد مبتلا به اوتیسم می شود یا خیر.

 

نمونه های معمول اختلالات نورولوژیک شامل اوتیسم یا  اختلال طیف اوتیسم (ASD) و اختلال بیش فعالی کمبود توجه (ADHD) است.

علت دقیق چنین اختلالاتی ناشناخته است ولی عوامل ژنتیکی، محیطی و بیولوژیکی در آن دخیل هستند.

افراد مبتلا به ASD در برقراری ارتباط و تعامل، و همچنین درک و بیان احساسات، مشکل دارند.

بعضی از افراد مبتلا به ASD می توانند به تنهایی خود را مدیریت کنند، در حالی که دیگران ممکن است  به حمایت های زیادی نیاز داشته باشند.

مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC) تخمین می زنند که در ایالات متحده حدود ۱ مورد از ۵۹ کودک مبتلا به ASD  هستند و پسرها حدود ۴ برابر بیشتر از دختران تشخیص داده می شود.

ADHD یا بیش فعالی یکی از رایج ترین اختلالات عصبی در کودکان است. که اغلب در دوران کودکی تشخیص داده می شود و معمولا تا زمان بزرگسالی ادامه می یابد.

همچنین ADHD می تواند باعث اختلال در توانایی در توجه و کنترل رفتار پرخاشگرانه و بدون توجه به عواقب آن شود.

 

در حالی که یکی از ژن های خطر اصلی می تواند یک فرد مبتلا به اوتیسم یا یکی دیگر از اختلالات نورولوژیک را ایجاد کند، کل مجموعه تغییرات مرتبط در DNA است که تصمیم می گیرد که آیا آن را توسعه می دهد یا خیر.
اسپیکر دوتایی رنگارنگ
محققان در حال حاضر اهمیت یک پیشینه ژنتیکی خانواده را در پیش بینی نحوه توسعه ASD یک فرد می دانند.

این نتیجه گیری شد که محققان پس از تجزیه و تحلیل داده های توالی پیشرفت، شناختی و ژنومی صدها نفر از افراد مبتلا به ژن های خطر شناخته شده همراه با والدین و خواهران و برادران خود وارد شدند.

آنها پیشنهاد می کنند که یافته های آنها توضیح می دهد که چرا دو نفر که یک ژن ریسک مشابه را دارند، همچنین به عنوان “جهش اولیه” شناخته می شوند، می توانند علائم بسیار متفاوت بیماری های مرتبط با بیماری عصبی را داشته باشند.

“برای مثال،” می گوید: “سانتاهوش گریریجان، استاد بیوشیمی و زیست شناسی مولکولی در دانشگاه ایالتی پنسیلوانیا در پارک دانشگاه،” وقتی یک والد و کودک یک جهش اولیه مشابه دارند، اما تنها کودک این اختلال را توسعه می دهد. ”

او توضیح می دهد که هنگام تشخیص اختلال نظیر اوتیسم تمرکز بر پیدا کردن علت، به شناسایی “یک جهش اولیه” بستگی دارد.

با این حال، این رویکرد توضیح نمی دهد که چرا بسیاری از افراد با همان جهش اولیه می توانند نشانه های مختلفی داشته باشند.

او می گوید: “ابزار توالی ژنتیکی می تواند تعداد زیادی جهش را در یک ژنوم شخصی نشان دهد.”

محققان در حال حاضر یافته های خود را در مجله Genetics in Medicine منتشر کرده اند.
اوتیسم و ​​ADHD

اختلالات عصبی توسعه عبارتند از “شرایط رایج و گسترده” که بر جنبش، زبان، مهارت های اجتماعی، ارتباطات و احساسات تاثیر می گذارد.

نمونه های معمول شامل اوتیسم یا دقیق تر اختلال طیف اوتیسم (ASD) و اختلال بیش فعالی کمبود توجه (ADHD) است.

چنین اختلالاتی می تواند به رشد اولیه و رشد مغز منجر شود. با این حال، علت دقیق آن ناشناخته است. فکر می کنم که عوامل ژنتیکی، محیطی و بیولوژیکی درگیر آن هستند.
اوتیسم را با داروهای سرطانی معکوس می کند
اوتیسم را با داروهای سرطانی معکوس می کند
یک داروی تجربی سرطانی علائم معکوس ASD را در موشها با حذف ۱۶p11.2 معکوس کرده است.
الان بخوان

افراد مبتلا به ASD در برقراری ارتباط و تعامل، و همچنین درک و بیان احساسات، چالشی دارند.

آنها اغلب واکنش نشان می دهند، یاد می گیرند و به دیگران توجه متفاوت می کنند و همچنین ممکن است رفتارهای خاصی را تکرار کنند و ترجیح دهند یک روال روزانه را داشته باشند. علائم معمولا در اوایل زندگی شروع می شوند و در طول دوران نوجوانی ادامه می یابند.

بعضی از افراد مبتلا به ASD می توانند به تنهایی خود را مدیریت کنند، در حالی که دیگران ممکن است با زندگی روزمره به حمایت های زیادی نیاز داشته باشند.

مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC) تخمین می زنند که حدود ۱ مورد از ۵۹ کودک مبتلا به ASD در ایالات متحده هستند و این پسرها حدود ۴ برابر بیشتر از دختران تشخیص داده می شود.

ADHD “یکی از رایج ترین اختلالات عصبی در کودکان است. این اغلب در دوران کودکی تشخیص داده می شود و معمولا تا زمان بزرگسالی ادامه می یابد.

همچنین ADHD می تواند باعث اختلال در توانایی آنها در پرداختن به توجه و کنترل رفتار پرخاشگرانه و بدون توجه به عواقب آن شود.

یک نظرسنجی ملی نشان داد که در سال ۲۰۱۶، در ایالات متحده حدود ۶.۱ میلیون کودک مبتلا به ADHD تشخیص داده شده بودند؛ این رقم تقریبا ۱ در ۱۰ نفر از افراد ۲ تا ۱۷ ساله ای را در جمعیت ایالات متحده نشان می دهد.
جهش های مرتبط با بیماری

گرییرجان و همکارانش، افرادی را که یکی از دو جهش مرتبط با بیماری را داشتند، شناخته شده است که با اختلالات عصبی مرتبط هستند.

جهش ها بخش هایی از مواد ژنتیکی را در کروموزوم ۱۶ از دست داده اند. یک جهش به نام ۱۶p11.2 و دیگری ۱۶p12.1 نامیده می شود. اینها هر دو در یک صفحه نمایش جهانی برای کودکان با تاخیرهای رشدی گنجانده شده است.

Girirajan توضیح می دهد که در ۹۵ درصد از کودکان که ۱۶p12.1 حمل می کنند، جهش از طرف والدین منتقل می شود. این به این معنی است که “هر گونه تفاوت در ویژگی های بالینی بین والدین و کودک به دلیل آنچه که در پس زمینه ژنتیکی دارند، دارد.”

تجزیه و تحلیل آنها نشان داد که افراد مبتلا به یک جهش اولیه که علائم بالینی علائم مرتبط با آن را داشتند جهش ژنتیکی در جهات ژنتیکی بیشتر از والدین یا خواهر و برادر داشتند که همچنین “اعضای خانواده حامل” بودند.

محققان همچنین نشان دادند که بین تعداد جهش ها و برخی ویژگی های متفاوتی از اختلال مرتبط با آن، مانند اندازه سر در مورد حذف ۱۶p11.2، که یکی از ویژگی های پیشرفت شناختی است، وجود دارد.

Girirajan یادداشت می گوید: “جهش های بیشتری وجود دارد که انواع مختلفی از ترکیبات شما را دارند که به طور بالقوه می تواند ویژگی های بالینی را تولید کند.”

او توضیح می دهد که در حالی که جهش اولیه احتمالا تنها توسط یکی از والدین منتقل می شود، اغلب تغییرات در زمینه ژنتیکی فرد از هر دو والدین حاصل می شود؛ اما “کودک به بیش از آن چه که پدر و مادری به تنهایی داشته اند، به وجود می آید”.

حتی ممکن است والدینی که موتاساسی اولیه را نگذاشتند، همان چیزی است که بر روی بسیاری از جهش ها منتقل می شود – که در زمینه ژنتیکی فرد به وجود می آید – که به پیشرفت بیماری و ویژگی های آن کمک می کند. “این به ما می گوید که گرفتن اطلاعات در مورد تاریخچه خانوادگی، در مورد مشخصات ژنتیکی والدین، هنگام تلاش برای تشخیص، فوق العاده مفید است. »وی و همکارانش پیشنهاد می کنند که جهش اولیه این است که فرد ابتلا به حساسیت به اختلال خاص و ژنتیکی پس زمینه مجموعه ای از روند توسعه بیماری ها و چگونه آن را از نظر بالینی نشان می دهد. همچنین می تواند یک وضعیت پیچیده تر از ساده یا خاموش است. به عنوان مثال می توان گفت که یک نوع جهش اولیه یک فرد کمتر حساس است و دیگری حساسیت بیشتری نسبت به بیماری دارد. در این مورد، فرد اول، در زمینه ژنتیکی خود، باید جهش های زیادی را برای تولید علائم به وجود آورد شدید به عنوان افراد دوم، که جهش اولیه آنها را حساس تر می کند. پیش بینی های دقیق تر و دقیق در این روش، جهش اولیه می تواند در چندین نسل به تصویب برسد، اما علائم همچنان خفیف تا زمانی که یک کودک نیز به ارث بردن بسیاری از جهش ها محققان در حال حاضر قصد دارند مطالعات خود را به مناطق غیر کدگذاری ژنوم گسترش دهند. تا کنون، آنها تنها بر درصد کوچکی که پروتئین را کد می کنند، متمرکز شده اند. آنها امیدوارند که یک روز، یافته های آنها کمک می کند تا پزشکان اطلاعات بیشتری به بیماران خود ارائه دهند و پیش بینی دقیق تر را برای زمانبندی واکنش های زودهنگام به پیش ببرند. این بدان معنی است به عنوان مثال، “یک بیمار می تواند گفتار درمانی یا توانبخشی فیزیکی را قبل از بازخوانی تکاملی، شروع کند”، نتیجه می گیرد. “کار ما نشان می دهد که جهش اولیه احتمالا یک فرد را به یک اختلال حساسیت می دهد، اما میزان جهش های دیگر در جای دیگر ژنوم چیزی است که در واقع تعیین کننده توانایی شناختی و ویژگی های رشد در آن فرد است.”اهمیت خانواده هیست

پست های مرتبط